成人EPPの主な症状（当院での患者の症状）
・繰り返す骨折または遷延治癒・・・・骨症状は90％弱
・慢性的筋痛または骨痛・・・・・・・筋肉症状は65％強
・易疲労感、筋力低下
・腎石灰沈着症、腎結石、腎機能障害
・永久歯の動揺・脱落・・・・・・・・歯科症状は75％強
・不眠、頭痛、めまい、よくうつ、難聴・・・神経症状は50～60％
小児期EPPの主な症状（当院での患者の症状）
・骨湾曲変形、骨折、くる病様病変
・歩行開始の遅れ、動揺性歩行
・低身長
・歯の形成不全、乳歯の早期脱落（4歳前）
・難聴
周産期型（重症）
・四肢短縮、骨湾曲、
・呼吸不全
・難聴
・腎石灰沈着症
・低緊張性の筋力低下