この病気の正式な診断は遺伝子検査が最も正確です。ただし、結果の解釈については遺伝の専門医の知識がある医師からが望ましい。その理由として、いろいろな遺伝形式（顕性や潜性）などあり、一般的にはheteroの異常（遺伝子一本だけの変異）では発症するかは過去の蓄積結果や臨床像と合わせての判断が必要となるからである。特に、日本人に多い1559の異常では、600人に一人持っており、必ずしも発症するとは限らない。heteroの異常が2か所ある場合に発症する潜性のことも多い。