低フォスファターゼ症のホームページ

低フォスファターゼ症とは

　Hypophosphatase（HPP)

概念

　骨や歯の正常な形成に働くアルカリホスファターゼ（Alkaline Phosphatase:ALP）と呼ばれる酵素が遺伝的原因により働きがわるくなり、骨や歯が弱くなる病気です。ALPは肝臓をはじめ、腎臓、骨芽細胞、小腸など、広く全身に分布していますが、その大部分は細胞膜上に局在し、一部が血清中に放出され、血清中に存在するALPのほとんどは肝臓型または骨型のALPである。

　血清中のALP濃度が上昇する場合には、骨折や前述の臓器に損傷があった場合ALP値の上昇するため、臨床検査ではALPは主として上昇しているときに肝機能異常の指標の一つとして扱われていますが、本疾患では逆に低値となります。このため、本疾患は見逃されていることがしばしばあります。疾患概念が進むにつれ診断例が現在増えてきています。8つの病型に別れ、重症例は15万人に1人程度と非常に稀な疾患ですが、遺伝子の保因者は本邦で600人に一人、100人に一人の国の非常に多い国もあります。成人型や歯に症状が限定する型もあります。小児では、成長期にはもともとALPは高いため、成人の正常値のため低値が見逃されていることがあります。また、骨折が頻度の高い症状であり、骨折時は本疾患患者でも高い（正常値）を示すこともある。

病型